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21 Febbraio 2008

Osteopetrosi e odontoiatria

di Adamo Calatroni


L’osteopetrosi è una malattia rara e come tale poco se ne parla, tuttavia negli ultimi tempi ha ricevuto qualche attenzione in due diverse occasioni. Intanto perché, un paio di anni fa, un gruppo di ricercatori del nostro Cnr, all’Istituto di Tecnologie Biomediche di Milano, dopo aver identificato il gene responsabile della malattia, ha effettuato altri studi sperimentali che aprono “nuove possibilità terapeutiche prenatali per le malattie genetiche”.

Le parole, pronunciate dal professor Renato Dulbecco - che aveva pubblicato i risultati delle ricerche sulla rivista Proceedings of the National Academy of Sciences - erano riferite in particolare all’osteopetrosi: si ipotizzava di prevenirne gli effetti intervenendo già in fase prenatale, quando inizia a formarsi la struttura ossea. Molto più recentemente, nel numero dello scorso novembre di Jadc, un gruppo di medici e dentisti che lavorano presso l’Università di Toronto, hanno focalizzato il loro interesse sulle specifiche problematiche odontoiatriche connesse a questa grave patologia.
L’osteopetrosi è una patologia genetica ed ereditaria; colpisce le ossa provocandone un aumento eccessivo della densità, tant’è che spesso viene citata come “malattia delle ossa di marmo” e comporta notevoli alterazioni scheletriche. Si manifesta in diverse varianti e la più grave è quella infantile, che compare solitamente nel primo anno di età e nella maggior parte dei casi ha un esito letale già durante l’infanzia. Una forma intermedia permette a coloro che ne sono affetti di raggiungere l’età adulta, ma a prezzo di disturbi ortopedici e neurologici spesso invalidanti.
Esistono poi forme che presentano sintomi meno gravi, tanto che spesso vengono diagnosticate solo negli individui adulti.
Resta il fatto che per tutti i pazienti affetti da qualche forma di osteopetrosi, la particolare fragilità ossea pone problemi difficili in caso di interventi odontoiatrici. È quindi fondamentale innanzitutto prestare grande attenzione alle misure di profilassi, in modo da conservare quando possibile un sia pur precario stato di salute orale.
Gli studiosi canadesi raccomandano di fare tutti gli sforzi per evitare anche la più semplice estrazione di un dente: nell’osso mandibolare osteopetrotico si potrebbe produrre osteomielite, il cui esito in questi casi è a volte fatale.
Quando è proprio necessario operare, occorre indirizzare questi pazienti a specialisti, quantomeno per garantire un trattamento ottimale delle reazioni avverse che possono insorgere anche in occasione di un piccolo intervento di chirurgia
orale. Come si diceva, le speranze maggiori per il futuro derivano dagli studi in ambito genetico, ma già ora alcune cure esistono. L’unica che è in grado di risolvere la malattia in modo positivo e permanente è il trapianto di midollo. Tuttavia, donatori compatibili si trovano solo nel 50 per cento dei casi e, tra gli interventi che si effettuano, meno della metà si risolve con un successo. Altre terapie, spesso combinate tra loro, possono comunque produrre benefici: per esempio un approccio ormonale a base di corticosteroidi oppure un regime dietetico a ridotto contenuto di calcio (ma, in alcuni casi è necessario invece un apporto supplementare di calcio per fronteggiare ipocalcemie sintomatiche).

GdO 2008; 2

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