01 Aprile 2021

---

Displasia gnatodiafisaria: revisione della letteratura e trattamento di due casi clinici

Articolo originale

Alessandro Rossi, Tecla Terenzio, Laura Moneghini, Dario Scarnò, Marco Vitali, Stefano Giovannini

---

Obiettivi  L’obiettivo del lavoro è quello di eseguire una revisione della lette­ratura riguardo la displasia gnato­diafisaria (GDD), descrivendo nel dettaglio due nuovi casi clinici.

Materiali e metodi  Mediante l’utilizzo delle seguenti parole chiave (“displasia gnato­diafisaria”, “anoctamina 5”, “pato­logie ossee dei mascellari”, “lesio­ni fibro-ossee”, “fragilità ossea”) è stata effettuata una ricerca dalla letteratura sui principali motori di ricerca (PubMed e Scopus).

A causa della rarità della patologia e del numero esiguo di lavori pre­senti in letteratura che descrivono la displasia gnatodiafisaria, tutti gli articoli che trattano la malattia so­no stati considerati eleggibili.

Vengono presentati due casi clinici di pazienti affetti da GDD (madre e fi­glio) che si sono presentati presso la Clinica Odontoiatrica dell’Ospedale Santi Paolo e Carlo per il trattamento chirurgico rispettivamente delle eso­stosi dei mascellari conseguenti alla sindrome e per l’avulsione del terzo molare inferiore destro sintomatico.

Risultati e conclusioni  La displasia gnatodiafisaria (GDD) è una rara sindrome ereditaria di tipo autosomico dominante causa­ta dalla mutazione del gene ANO5 presente sul cromosoma 11. I se­gni clinici maggiormente frequenti sono: lesioni fibro-ossee dei ma­scellari, fragilità ossea, ispessi­mento e ripiegamento della corti­cale diafisaria delle ossa lunghe.

La GDD è stata descritta per la pri­ma volta in letteratura nel 1969 da Akasaka; tuttavia, ancora oggi l’e­ziopatogenesi e le manifestazioni cliniche sono ancora poco cono­sciute. Le caratteristiche cliniche variano molto nei pazienti e l’esame genetico rappresenta ad oggi l’uni­co strumento diagnostico affidabile. La sindrome è stata diagnosticata ai pazienti dei casi qui presentati sulla base delle alterazioni ossee e dell’a­nalisi genomica che ha evidenziato la mutazione eterozigote del gene ANO5 (che può essere chiamato an­che TMEM16E).

Entrambi i pazienti sono stati trattati in modo conserva­tivo: la paziente 1 è stata sottoposta alla rimozione chirurgica delle eso­stosi ossee in quanto invalidanti e il paziente 2 all’avulsione dell’elemen­to 4.8 perché sintomatico. Ambedue non hanno riportato alcuna compli­canza durante gli interventi e nel pe­riodo post-operatorio.

Significato clinico  La GDD è una rara sindrome gene­tica che necessita di indagini ap­profondite e di una gestione che coinvolga un team multidisciplina­re. L’assistenza a questi pazienti ri­chiede un team di specialisti: il ge­netista che porrà diagnosi di GDD, il chirurgo maxillo-facciale e l’odon­toiatra – che si occuperanno delle alterazioni presenti a livello cranio-facciale che rappresenta il distretto maggiormente colpito dalla patolo­gia – e l’ortopedico che tratterà le possibili fratture ossee frequenti.

Ad oggi, le conoscenze sulla GDD sono limitate a pochi studi scientifi­ci: ne sono necessari ulteriori che approfondiscano i vari aspetti della patologia, da quello genetico a quel­lo odontoiatrico. Inoltre, è importan­te sensibilizzare il mondo scientifico diffondendo le conoscenze a propo­sito di questa rara patologia al fine di diagnosticare la displasia a possi­bili pazienti a cui ancora oggi non è stata riconosciuta.

Non possiamo affermare quale sia il protocollo di trattamento ideale per tutti i pazienti né se l’approccio conservativo da noi utilizzato sia il migliore. Tuttavia, crediamo che questo studio po­trà essere di aiuto a medici che in futuro dovranno trattare pa­zienti con caratteristiche simili. Questo studio, oltre a descrivere nel dettaglio due pazienti e il lo­ro trattamento dal punto di vista odontoiatrico, fornisce una sin­tesi critica dei lavori pubblicati a proposito della displasia gnato­diafisaria finalizzata all’aggior­namento scientifico della pato­logia.

Per continuare la lettura gli abbonati possono scaricare l'allegato.

doi: https://doi.org/10.19256/d.cadmos.04.2021.06