01 Gennaio 2021

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L’immunofluorescenza diretta nella diagnosi del pemfigoide delle membrane mucose: studio retrospettivo

Articolo originale

Giovanni Mergoni, Antonio Teoli, Roberto Ricci, Paolo Vescovi, Maddalena Manfredi

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Obiettivi  Il pemfigoide delle membrane mucose (PMM) è un gruppo di rare malattie acquisite e autoim­munitarie caratterizzate dallo svi­luppo di autoanticorpi diretti con­tro la giunzione proteica epitelio-connettivale, che causano il di­stacco dell’epitelio e la formazio­ne di una bolla sub-epiteliale.

L’immunofluorescenza diretta (IFD) è l’esame cardine per la diagnosi del PMM. L’obiettivo principale di questo studio retrospettivo è stato quello di valutare, in un gruppo di pa­zienti affetti da PMM con manife­stazioni orali, se la biopsia con 2 prelievi contestuali consenta di avere una maggiore probabilità di ottenere un risultato positivo all’e­same di IFD rispetto all’intervento bioptico con prelievo singolo.

Materiali e metodi  I pazienti affetti da PMM e seguiti presso l’Unità di Patologia e Chi­rurgia Orale Laser dell’Università di Parma tra il 2000 e il 2018 so­no stati inclusi nello studio in base ai seguenti criteri:

evidenza clinica di gengivite de­squamativa e/o erosioni, ulcere, vescicole/bolle o cicatrici della mucosa orale con o senza coin­volgimento extra-orale;

evidenza all’immunofluore­scenza diretta di biopsie muco­se/cutanee di depositi lineari di IgG, IgA e/o C3 a livello della giunzione epitelio-connettivale.

Le cartelle cliniche dei pazienti in­clusi sono state revisionate e per ogni paziente sono stati raccolti i dati anagrafici, clinici e quelli rela­tivi alle indagini diagnostiche ef­fettuate.

Per i prelievi sottoposti all’indagine di IFD sono stati regi­strati: la sede del prelievo, se il prelievo effettuato fosse singolo o multiplo e il risultato dell’analisi.

Risultati  Sono stati inclusi 19 pazienti, 10 femmine (53,6%) e 9 maschi (47,4%) di età compresa fra 39,9 e 84,2 anni (media = 66,1±13 an­ni). In questi pazienti sono stati ef­fettuati un totale di 30 prelievi biop­tici per l’esame di IFD, di cui 21 so­no risultati positivi per PMM (70%).

Depositi di IgG, IgA e C3 erano presenti, rispettivamente, nel 71,4%, 28,6% e 76,1% dei pre­lievi positivi. Non è stata individua­ta una correlazione fra la sede di prelievo e la positività all’esame. In 12 interventi sono stati effet­tuati dei prelievi singoli, di questi 9 erano positivi (75%). In 9 inter­venti sono stati invece effettuati 2 prelievi contestuali, di cui almeno uno è sempre risultato positivo (100%). Tre pazienti risultati nega­tivi al primo intervento e in cui si osservava la persistenza delle le­sioni sono stati sottoposti a un ul­teriore intervento che è risultato positivo nel 100% dei casi.

Conclusioni  I dati della nostra casistica mo­strano che l’esame di IFD è asso­ciato a un’alta percentuale (30%) di falsi negativi; pertanto, un risul­tato negativo all’IFD con persi­stenza delle lesioni non esclude la diagnosi di PMM.

Effettuare pre­lievi multipli e ripetuti aumenta la probabilità di conferma della dia­gnosi di PMM.

Significato clinico  Il pemfigoide delle membrane mucose, sebbene raro, è un disor­dine importante per la potenziale morbidità e, eccezionalmente, mortalità a cui è associato. La dia­gnosi precoce, sulla base di dati clinici e di laboratorio, è il primo step per una corretta gestione dei pazienti affetti da questa malattia.

L’esame di immunofluorescenza di­retta, sebbene indispensabile per la diagnosi, presenta alcune proble­matiche. Effettuare prelievi multipli e ripetuti può essere utile per ridurre il numero di mancate diagnosi.

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doi: https://doi.org/10.19256/d.cadmos.01.2021.06