01 Novembre 2010

Eziopatogenesi e manifestazioni cliniche della sindrome di Crouzon: revisione della letteratura

di C. Maspero, L. Giannini, F. Iazzetti, S. Tronca, G. Farronato

Obiettivi. L’espressione disostosi cranio-facciale (CranioFacial Dysostosis, CFD) si usa per descrivere forme familiari di sinostosi che coinvolgono varie suture della base cranica e del terzo medio del massiccio facciale. Lo scopo di questo lavoro consiste nel condurre una revisione sistematica della letteratura riguardante l’eziologia, l’eziopatogenesi, l’epidemiologia, la diagnosi, le manifestazioni cliniche, sistemiche e localizzate a livello del cavo orale e le possibilità terapeutiche della sindrome di Crouzon.
Materiali e metodi. È stata condotta una revisione sistematica della letteratura tramite la banca dati Medline [www.ncbi.nim.nih.gov/pubmed]. Sono state scelte le parole chiave “Craniofacial Dysostosis”, “Craniosynostosis” e “Crouzon Syndrome”.
Risultati. La sindrome di Crouzon rappresenta la sindrome più comune del gruppo delle craniosinostosi. Ha origine in seguito a una fusione prematura delle suture superiori e posteriori della maxilla attorno alle pareti delle orbite, con conseguente iposviluppo del terzo medio della faccia e proptosi oculare. A livello del cavo orale si riscontrano ipoplasia mascellare, affollamento a carico dell’arcata superiore, palato ogivale e prognatismo mandibolare relativo. La diagnosi della sindrome di Crouzon viene posta sia tramite una valutazione del fenotipo clinico del paziente sia mediante analisi del DNA con reazione a catena delle polimerasi (Polymerase Chain Reaction, PCR). Il trattamento è prevalentemente chirurgico. L’intervento ortodontico elettivo è effettuato al momento della maturazione scheletrica precoce.
Conclusioni. Grazie alle notevoli innovazioni nelle tecniche chirurgiche e con l’ausilio di un approccio di tipo multidisciplinare, i pazienti affetti da questa sindrome possono aspirare al raggiungimento di valori normali di crescita intellettuale, competenze fisiche e integrazione sociale.

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