Una malattia rara che colpisce bambini ed adulti, spesso individuabile attraverso una semplice radiografia. I consigli della prof.ssa Rossella Santoro
L'ipofosfatemia legata all’X (XLH), è una rara forma di rachitismo che si manifesta fin dall'infanzia, causando ritardi nella crescita, deformità degli arti inferiori e difficoltà motorie. Oltre ai problemi scheletrici, questa patologia influenza la salute dentale, con gravi conseguenze per i pazienti.
In occasione della Giornata Mondiale dell’Ipofosfatemia legata all’X, celebrata ieri 23 ottobre, l’Agenzia Osservatorio Malattie Rare dedica un approfondimento alla malattia intervistando la prof.ssa Rossella Santoro dell'Università della Campania “Luigi Vanvitelli”.
Una delle caratteristiche odontoiatriche più evidenti nei pazienti XLH, viene ricordato, è l'insorgenza di ascessi dentali spontanei. Ciò si verifica nonostante i denti appaiano sani e non presentino traumi o carie precedenti.
L'alterazione principale risiede nella scarsa mineralizzazione dello smalto e della dentina, i quali risultano assottigliati e con una struttura irregolare. Queste anomalie facilitano la penetrazione dei batteri. Nei bambini, l'infezione della polpa porta alla formazione di ascessi e fistole gengivali, mentre negli adulti i problemi si estendono al cemento dentale causando disturbi parodontali.
La diagnosi precoce è fondamentale, viene ricordato, poiché attraverso una semplice radiografia è possibile rilevare segnali come smalto sottile e polpa ingrossata, indizi chiave per sospettare la XLH. Tuttavia, il ritardo diagnostico è un problema comune a causa della scarsa conoscenza della patologia. Un ulteriore campanello d’allarme è rappresentato dall'elevato rischio di malocclusione dentale e dall'affollamento dei denti, con frequenti casi di inclusione del canino superiore. Negli adulti, la mobilità e la caduta dei denti sono problemi frequenti, spesso richiedendo interventi complessi come impianti o protesi.
A livello terapeutico, i pazienti con XLH sono stati trattati in passato con fosfati e vitamina D, una terapia che, pur con effetti collaterali, ha dimostrato un certo successo nel ridurre le infezioni dentali e la caduta precoce dei denti. Recentemente, con l'introduzione del burosumab, un anticorpo monoclonale, si sono osservati miglioramenti nella qualità della vita dei pazienti a livello scheletrico, ma gli effetti sul cavo orale devono ancora essere confermati a lungo termine.
La prevenzione, ribadisce la prof.ssa Santoro, riveste un ruolo essenziale nella gestione delle complicanze dentali associate alla XLH. Gli esperti raccomandano interventi preventivi come la sigillatura delle fessure e delle fossette dentali per ridurre il rischio di carie. Nei bambini, è particolarmente importante limitare l'assunzione di zuccheri e carboidrati, insegnare una corretta igiene orale e sottoporsi a controlli periodici dallo specialista (fino a 2-3 volte l'anno) per prevenire danni dentali.
L'articolo conclude sottolineando l'impatto economico di queste problematiche sulle famiglie. Non tutte le cure odontoiatriche necessarie per i pazienti con XLH sono coperte dal sistema sanitario nazionale, poi manca una solida collaborazione tra odontoiatri e specialisti dei centri di riferimento per la patologia, un aspetto che dovrebbe essere migliorato attraverso la formazione medica e una migliore informazione per le famiglie.
A questo link l'articolo originale.
Photo Credit: pagina Facebook Azienda Ospedaliera Universitaria Luigi Vanvitelli
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