31 Agosto 2008

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Introduzione
La microsomia emifacciale (ME), malformazione cranio-facciale seconda per frequenza solo alla labiopalatoschisi con un’incidenza variabile da 1:4000 a 1:5600 nati vivi (1), è caratterizzata da un’asimmetria dovuta a iposviluppo delle strutture scheletriche, nervose, muscolari e vascolari che derivano embriologicamente dal 1° e 2° arco branchiale.
Inizialmente (teoria di Poswillo, 2) si riteneva che l’eziopatogenesi della microsomia emifacciale fosse primariamente legata a una lesione vascolare dell’arteria stapedia con emorragia ed ematoma, nelle prime settimane di vita embrionale, nella regione del 1° e 2° arco branchiale; Proffit (3) indica che il danno embriologico avvenga con più precisione tra il 19° e il 28° giorno di gestazione.
La teoria eziopatogenetica a cui tutt’oggi si fa riferimento è quella discondrogenetica di Cousley e Wilson (5) che riunisce le diverse teorie genetiche, vascolari e teratogene (4, 6, 7). Questa individua infatti una multifattorialità eziologica (fattori genetici, teratogeni, vascolari, traumatici) in grado di determinare un’anomalia dello sviluppo del 1° e 2° arco branchiale e più in particolare della cartilagine di Meckel da cui deriva il modello cartilagineo auricolo-facciale. Così si viene a sviluppare con diversi gradi di complessità malformativa il caratteristico fenotipo microsomico emifacciale (5).Oltre che di un processo discondrogenetico, il quadro clinico della microsomia emifacciale è anche l’espressione del deficit funzionale neuromuscolare masticatorio (muscoli pterigodeo esterno, massetere, temporale) e mimico facciale (m. orbicolare delle labbra, quadrato del mento, buccinatore) sempre coinvolti con diversa intensità. Dunque la microsomia  emifacciale può presentare un ampio spettro di manifestazioni cliniche in funzione del grado di ipoplasia e dismorfogenesi delle strutture anatomiche coinvolte. Considerando l’ampio spettro di manifestazioni, si comprende l’importanza di un corretto inquadramento diagnostico e classificativo dei diversi quadri patologici ai fini di un’adeguata impostazione della terapia (8).
Abbandonando le metodiche di Pruzansky (9) e Lauritzen et al. (10) sicuramente incomplete, e la più evoluta metodica SAT di David et al. (11), oggi il metodo che offre la classificazione più precisa dei diversi quadri clinici è sicuramente il sistema OMENS proposto da Vento et al. (12). Questo è rappresentato da un sistema alfanumerico in cui ogni lettera dell’acronimo OMENS (orbit - mandible - ear - facial nerve - soft tissue) indica, con grado variabile da 0 a 3, l’entità di coinvolgimento delle strutture anatomiche. Altri Autori hanno successivamente proposto l’aggiunta di un asterisco (OMENS*) (13) o di un segno più (OMENS+) (14) accanto all’acronimo OMENS per indicare la presenza dimalformazioni extracraniche, presenti in più del 50% dei casi.

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