09 Giugno 2025

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La sindrome delle apnee ostruttive del sonno (acronimo OSAS) è una patologia causata da ostruzione parziale (ipopnea) o completa (apnea) delle vie aeree superiori. Riconosce un’eziologia multifattoriale, nella quale lo sviluppo cranio-facciale svolge un ruolo importante; infatti, numerosi studi ( Linder-Aronson) hanno dimostrato come l’ostruzione nasale e la respirazione orale inducano un maggiore incremento verticale di crescita del viso, che può rappresentare un fattore di rischio per l’insorgenza di Osas.  

Questa patologia è caratterizzata da sintomi diurni e notturni.

In età pediatrica, i sintomi diurni sono rappresentati da:

• respirazione orale;
• irritabilità; timbro nasale della voce;
• cefalea al risveglio;
• scarsa concentrazione nell’attività scolastica;
• rallentamento della crescita;
• più raramente;
• possono manifestarsi ipertensione arteriosa ed alterazioni cardiache.  

Durante la notte, sono presenti:

• russamento;
• pause respiratorie nel sonno;
• respirazione orale;
• modifiche del colorito cutaneo;
• sensazione di soffocamento;
• sudorazione intensa; insonnia;
• enuresi notturna;
• Sonnambulismo e/o bruxismo.(6)    

In questi giovani pazienti, è di fondamentale importanza il trattamento precoce delle OSAS, al fine di evitare problemi a carico delle capacità cognitive, di apprendimento e delle attitudini comportamentali, ritardo nella crescita e complicanze cardiovascolari.(2,4,5)   Per quanto riguarda la prevalenza di questa patologia, le stime riportate risultano discordanti, comprese tra il 2% ed il 5,7 %,(10) a causa dei differenti criteri di inclusione adottati e dei diversi parametri pulsossiometrici e polisonnografici usati per la diagnosi.   E’ stato dimostrato che l’obesità, il sesso maschile, il grado di severità dell’OSAS e la presenza di ipertrofia adenotonsillare rappresentano fattori di rischio per la persistenza della patologia.(6,17)  

Dopo un’accurata valutazione clinico-anamnestica, basata anche sull’utilizzo di questionari, la diagnosi deve essere sempre avallata da esami strumentali, che consentono di stabilire la severità del quadro clinico: la pulsossimetria notturna, il monitoraggio cardio-respiratorio notturno e soprattutto la polisonnografia notturna, che rappresenta il gold standard nei casi complessi e per diagnosi differenziale. La severità della patologia è definita dal numero di apnee ed ipopnee per ora di sonno (apnea -hypopnea index - AHI). La diagnosi è positiva per un AHI > 1 nei bambini.   

Caso clinico

Sofia (nella foto) sesso femminile, anni 9. In prima visita, dall’anamnesi emerge la persistenza di russamento notturno con pause respiratorie durante il sonno, nonostante fosse stata effettuata un’adenoidectomia in precedenza.

Il questionario di screening proposto per le Osas nei bambini, il cosiddetto PSQ (Paediatric sleep questionaire), pone in evidenza positività per la patologia. Tale questionario rappresenta lo strumento di screening anamnestico più idoneo per diagnosticare una probabile OSAS nei soggetti in età evolutiva. Esso risulta composto da 22 item diviso in 10 sezioni ai quali la persona intervistata può rispondere con un ”si” un “no” ed un “non so”. La risposta “si “vale 1 ,la risposta “no” zero e” non so” non ha nessun valore. Un punteggio superiore a 0.33% è considerato positivo (12).  

La teleradiografia del cranio in proiezione latero-laterale con cefalometria è un esame tecnicamente semplice, poco costoso ed altamente valido, soprattutto per valutare possibili anomalie scheletriche e/o dei tessuti molli che contribuiscono all’ostruzione, coadiuvando sia nella diagnosi che nell’elaborazione di un percorso terapeutico.   I riferimenti cefalometrici principalmente esaminati in letteratura a tal fine sono: lunghezza della base cranica, posizione reciproca dei mascellari e di essi rispetto alla base cranica, altezza facciale anteriore e posteriore, posizione dell’osso ioide, spazio aereo posteriore e dimensioni del palato molle e lingua. In particolare, sembrerebbero correlati all’insorgenza di OSAS: un aumento del terzo inferiore del volto, quindi un pattern di crescita verticale, una riduzione della lunghezza della base cranica, nonché mascella e mandibola retroposte e piccole (19,20).  

La polisonnografia è attualmente la tecnica “gold standard” per una corretta diagnosi dell’OSAS pediatrica (6). Sofia presenta un referto polisonnografico indicativo per un’OSAS lieve, ma con forte carattere posizionale. Dall’analisi cefalometrica si riscontrano: alterata crescita verticale, biretrusione mascellare, malocclusione di seconda classe scheletrica, nonchè parametri cranio-facciali che, insieme ad una posizione bassa dell’osso ioide e ad una cospicua riduzione  dello spazio aereo faringeo, pongono in evidenza una correlazione significativa con la suddetta patologia. Fattori cefalometrici predittivi per OSAS sono rappresentati da: profilo biretruso, MP-H >20, mandibola corta o retroposta, SNP-p aumentato, PAS diminuito.   Nel caso di Sofia si è proceduto con terapia ortodontica, utilizzando espansore del mascellare per 1 anno attivo, a seguito della quale i genitori riferiscono la scomparsa del russamento. A seguito della polisonnografia di controllo si riscontra un AHI di 0.4. Un nuovo esame cefalometrico evidenzia un netto miglioramento dell’occlusione, con rapporto di prima classe scheletrica, ottenuto grazie ad un avanzamento mandibolare. Infatti, l’espansione mascellare può influenzare la posizione della mandibola e migliorare la dimensione oro-faringea, la posizione della lingua e quella dell’osso ioide. In tal modo, la correzione del deficit trasversale del mascellare può migliorare la pervietà delle vie aeree superiori favorendo la crescita in senso sagittale.  

Conclusioni  

I pazienti affetti da OSAS devono essere inseriti in un percorso multidisciplinare, nell’ambito di un team composto da pediatra, otorinolaringoiatra, nutrizionista, dentista/ortodontista pediatrico, quest’ultimo considerato, peraltro, medico sentinella per tale patologia.  

Il trattamento, che va individuato caso per caso, prevede cambiamenti nello stile di vita e nell’alimentazione, finalizzati ad esempio alla perdita di peso nei soggetti obesi o comunque in sovrappeso; quando indicato, un approccio chirurgico, in particolare adeno-tonsillectomia; infine, trattamento ortodontico con espansione del palato, utilizzo di dispositivi miofunzionali e sistemi di avanzamento mandibolare.   La diagnosi precoce in pazienti OSAS pediatrici è di fondamentale importanza.

A differenza della stessa patologia nei soggetti adulti, in cui il problema presenta in genere carattere di cronicità, in età evolutiva un trattamento precoce può portare alla completa guarigione in un gran numero di casi.

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